Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i nieuleczalna. To złe informacje, ale są też dobre – odpowiednia dieta i styl życia zapewnią, że chociaż choroba będzie trwać całe życie, nie będzie sprawiać dolegliwości.
Diagnoza
Zespół Gilberta jest schorzeniem wątroby, a dokładniej zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Sprawcą jest wystąpienie mutacji genu UGT1A1, a choroba ujawnia się tylko w takim przypadku, kiedy oboje rodzice przekażą dziecku kopię wadliwego genu. Innymi słowy – stwierdzenie u pacjenta zespołu Gilberta oznacza, że oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu albo chorują na zespół Gilberta. Pierwszy sygnał choroby może się pojawić w okresie noworodkowym – to przedłużająca się fizjologiczna żółtaczka u noworodków karmionych piersią.
Pomóż w rozwoju naszego portalu